El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común que suele aparecer a partir de los 2 años de edad y tiene una prevalencia de 1 caso por cada 15.000 nacidos vivos.
El síndrome de Prader-Willi provoca:
- Disminución de la fuerza muscular
- Bajos niveles de la hormona de crecimiento y de las hormonas sexuales.
- Y, además, produce una sensación continua de hambre.
Registration of patients with Prader-Will syndrome / SEEDO
Tal y como alerta la doctora Assumpta Caixàs, endocrinóloga de la Corporació Sanitària Parc Taulí y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN y coordinadora del grupo de trabajo de Síndrome de Prader-Willi de la SEEDO, todavía falta mucha concienciación para el abordaje de este síndrome.
- “Los profesionales de Pediatría cada vez están más concienciados y piensan en la posibilidad de este diagnóstico cuando nace un niño con hipotonía (disminución del tono muscular). También hay consciencia de que el abordaje debe ser precoz”.
Sin embargo, tal y como explica la experta en Endocrinología y Nutrición:
- “Cuando estos niños crecen y necesitan hacer el paso al equipo de adultos, nos encontramos que no hay conocimiento o disponibilidad por parte de muchos servicios de Endocrinología y Nutrición, y a veces son seguidos únicamente por el médico de cabecera, internistas o psiquiatras si su trastorno predominante es el mal comportamiento”.
School photo of a girl with Prader Syndrome Willis 989 (SPW) / michellecox19
Signos del síndrome de Prader-Willi
Dentro de la necesidad de abordar esta patología de forma precoz, es esencial conocer y reconocer los signos y síntomas del Prader-Willi.
Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
- Bajo tono muscular (hipotonía). Cuando se coge al bebé en brazos permanece flácido.
- Ojos con forma de almendra
- Boca hacia abajo
- Estrechamiento de la parte superior de la cabeza.
- Problemas en el reflejo de succión.
- Poco desarrollo de los genitales.
Phenotype of Prader-Willi syndrome, at 15 years of age with the absence of the facial features typical of the SPW / Schüle B et al.
A medida que el paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi crece, van apareciendo otros signos nuevos y algunos permanecen:
- Necesidad continua de comer y aumento de peso. Es una de las características principales de este síndrome y comienza alrededor de los 2 años.
- Hipogonadismo: la escasa producción de hormonas afecta al desarrollo de los órganos, llegando incluso a producir esterilidad.
- Falta de desarrollo físico.
- Problemas cognitivos relacionados con el desarrollo.
- Retraso del desarrollo motor.
- Problemas en el habla.
- Problemas de conducta.
- Problemas de sueño.
What is and what symptoms does Prader-Willi syndrome have?
Esta amplia gama de síntomas obliga a que el abordaje de estos pacientes deba ser multidisciplinar y lo lleve un equipo experto.
Las especialidades que deben abarcar este equipo son:
- Genética, tanto clínica como de laboratorio;
- Pediatría
- Neuropediatría
- Endocrinología y Nutrición
- Psiquiatría y Psicología
- Neumología
- Ginecología
- Urología
- Traumatología
- Oftalmología
- Odontología.
La obesidad, común denominador en los pacientes con síndrome de Prader-Willi
La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome.
De ahí que coman de manera excesiva y que la obesidad esté presente en casi el 100% de estos pacientes.
- Además, en el 80% de los casos tienen un tipo de obesidad grave, es decir, grado II con comorbilidades asociadas o grado III.
Prader-Willis syndrome manifests from 2 years / Foto de Katie Kehoe: https://www.pexels.com/es-es/
Tratamiento para esta enfermedad
La doctora Caixàs explica que por Índice de Masa Corporal estaría indicada la cirugía bariátrica, pero no se aconseja ya que el problema de estos pacientes está en su cerebro y, a pesar de poner una barrera en el estómago, el cerebro sigue deseando comida y puede ser peligroso si realizan algún atracón después de haber operado el estómago.
Así, el tratamiento endocrinológico de estos pacientes consiste en:
- “Dieta y ejercicio físico (de momento no existe un fármaco específico para controlar el hambre o la obesidad)
- Sustitución con hormona de crecimiento en edades tempranas (a partir de los 2 años o incluso antes)
- Posteriormente continuar con dosis de adulto
- Sustitución con hormonas sexuales a partir de la pubertad
- Tratamiento con calcio y vitamina D para evitar la osteoporosis
- Si aparece diabetes mellitus tipo 2, tratamiento con fármacos neutros o que favorezcan la pérdida de peso”.
Esperanza de vida
Aunque la expectativa de vida de estos pacientes es cada vez superior, siendo actualmente frecuente llegar a los 55-60 años, las principales causas de muerte son:
- Respiratorias
- Por una infección
- Por insuficiencia respiratoria
- Un tromboembolismo pulmonar
- Asfixia por ingesta excesiva de alimentos.
También se empiezan a ver algunas muertes por cáncer asociados a la obesidad.