Brustkrebs, BRCA-Gene und Co.: Wie viel steckt in unserer DNA?

Brustkrebs BRCA Gene und Co Wie viel steckt in unserer DNA


DASL Brustkrebs ist die häufigste weibliche Neubildung und etwa die 10% der Fälle hat man erbliche Komponente. Aber was bedeutet das eigentlich? Genetisch veranlagt sein es bedeutet nicht, dass der Tumor unvermeidlich ist, aber dass Sie eine höhere Wahrscheinlichkeit haben als andere Frauen, um es zu entwickeln. Die Kenntnis der Veranlagung für die Krankheit ist daher von größter Bedeutung, um eine zu beginnen Weg der aktiven Überwachung und Prävention.

Die Rolle der Gene BCRA1 und BCRA2 bei Brustkrebs

BRCA1 und BRCA2 Sie waren die ersten Gene, die an der Entstehung von Brustkrebs beteiligt waren. Mutationen in diesen beiden Genen, die an Kinder weitergegeben werden können, werden geschätzt verantwortlich für etwa 5-10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen.

Gene sind beteiligt

BRCA1 und BRCA2 sind nicht die einzigen Gene, deren Mutationen zu einem erhöhten Brustkrebsrisiko führen können. Die Forschung arbeitet seit Jahren daran, ein vollständiges Bild der genetischen Mutationen zu erstellen, die mit dem Ausbruch dieses Tumors zusammenhängen, und konnte sie bisher isolieren mindestens ein Dutzend anderer Gene was die Entwicklung der Krankheit beeinflussen kann (TP53 und PTEN sind die bekanntesten).

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Wenn ein Gentest erforderlich ist

Brustkrebs ist eine multifaktorielle Erkrankung, und mehrere Fälle in derselben Familie reichen allein nicht aus, um das Vorhandensein genetischer Veränderungen zu bestätigen. Tatsächlich haben durch genetische Mutationen induzierte Brustkrebse verdächtigere Eigenschaften, einschließlich Beginn in jungen Jahren (< 40 Jahre), bilateral, Assoziation mit Eierstockkrebs und männlichem Brustkrebs. Bei Vorliegen dieser Faktoren ist es ratsam, sich an einen Genetiker zu wenden, der nach einer sorgfältigen Analyse der persönlichen und familiären Vorgeschichte beurteilt, ob es Indikationen für die Durchführung des Gentests gibt.

Ich habe den Gentest gemacht und positiv getestet. Welches Risiko habe ich, krank zu werden?

Positivität für die Gene BRCA1 und BRCA2 es bedeutet nicht, dass Sie automatisch Brustkrebs bekommen, aber dass Sie eine höhere Wahrscheinlichkeit haben andere Frauen, um die Krankheit zu entwickeln. Jüngsten Schätzungen zufolge haben diejenigen, die diese Mutationen tragen, ein Risiko von 45 bis 90 Prozent, an Brustkrebs zu erkranken. Darüber hinaus treten Krebserkrankungen, die mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen assoziiert sind, früher auf und diejenigen mit ihnen entwickeln auch eher Eierstockkrebs.

Ich bin positiv für eines der beiden Gene. Was kann und/oder soll ich tun?

Bei Vorhandensein von Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 ist dies erforderlich Aktive Überwachung implementieren, um einen möglichen Krebs in einem frühen Stadium zu erkennen, in dem er leichter behandelbar ist, und gleichzeitig alle möglichen Strategien umzusetzen, um das Risiko eines Krankheitsausbruchs zu verringern. Gentest-positive Patienten müssen daher a folgen genauer Screening-Prüfungsplan als Frauen der allgemeinen Bevölkerung und können auswertenzusammen mit den Referenzspezialisten, vorbeugende Medikamente einnehmenwie Tamoxifen, oder jede vorbeugende Operation, wie die Entfernung von Brüsten und Eierstöcken. Das Leben mit einem höheren Risiko für Brust- und Eierstockkrebs ist nicht einfach, aber korrekte Informationen und die Unterstützung des Onkologen, oft unterstützt durch einen Psychologen, sind unerlässlich, um der Frau zu helfen, Ängste und Ängste zu überwinden und ihr Wohlbefinden wiederherzustellen.

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