Studie findet neue Hinweise auf Krebsursachen: „Wie Fingerabdrücke am Tatort“

Forscher erklären, dass es möglich ist, Muster in der DNA von Krebs zu erkennen. Dazu gehören Hinweise darauf, ob ein Patient in der Vergangenheit krebserregenden Umweltfaktoren wie Rauchen oder UV-Licht ausgesetzt war. Dies ist wichtig, da diese Signaturen es Ärzten ermöglichen, den Tumor jedes Patienten zu sehen und ihn auf bestimmte Behandlungen und Medikamente abzustimmen.

Diese Muster können jedoch nur erkannt werden, indem die riesigen Datenmengen analysiert werden, die durch die Sequenzierung des gesamten Genoms gewonnen werden, die die genetische Ausstattung einer Zelle identifiziert.

„Es ist, als würde man einen belebten Strand mit Tausenden von Fußspuren im Sand betrachten. Für das ungeschulte Auge erscheinen die Fußabdrücke zufällig und bedeutungslos“, sagte die Hauptautorin der Studie, Serena Nik-Zainal. Sie ist Professorin für Genommedizin und Bioinformatik an der University of Cambridge und ehrenamtliche Beraterin für klinische Genetik an den Cambridge University Hospitals. „Aber wenn Sie sie genau studieren, können Sie viel darüber erfahren, was passiert ist, zwischen Tier- und Menschenspuren unterscheiden, ob es sich um einen Erwachsenen oder ein Kind handelt, in welche Richtung sie gehen und so weiter.“

Nik-Zainal vergleicht es mit Mutationssignaturen. „Die Verwendung der vollständigen Genomsequenzierung kann identifizieren, welche ‚Fußabdrücke‘ wichtig sind, und aufdecken, was im Verlauf der Krebsentwicklung passiert ist“, sagt sie.

Forscher analysierten die vollständige genetische Ausstattung von ganzen Genomsequenzen (WGS) von mehr als 12.000 Krebspatienten des NHS. Sie konnten 58 neue Mutationssignaturen entdecken, was darauf hindeutet, dass es noch weitere Ursachen für Krebs gibt, die noch nicht vollständig verstanden sind. „Der Grund, warum es wichtig ist, Mutationssignaturen zu identifizieren, ist, dass sie wie Fingerabdrücke an einem Tatort sind. Sie helfen dabei, die Schuldigen für den Krebs ausfindig zu machen“, sagt Nik-Zainal.

Ihr zufolge haben einige Mutationssignaturen klinische oder therapeutische Auswirkungen. „Sie können also auf Anomalien hinweisen, die mit bestimmten Medikamenten behandelt werden können, oder auf eine potenzielle ‚Achillesferse‘ bei einzelnen Krebsarten hinweisen.“

„WGS gibt uns ein vollständiges Bild aller Mutationen, die zum Krebs jeder Person beigetragen haben“, sagte Dr. Andrea Degasperi, wissenschaftliche Mitarbeiterin an der University of Cambridge und Hauptautorin dieser Studie. „Mit Tausenden von Mutationen pro Krebs haben wir eine beispiellose Fähigkeit, nach Ähnlichkeiten und Unterschieden zwischen NHS-Patienten zu suchen, 58 neue Mutationssignaturen zu entdecken und unser Wissen über Krebs zu erweitern.“

Die Ergebnisse werden in den NHS einfließen, da Forscher und Kliniker jetzt ein digitales Tool namens FitMS verwenden können, das ihnen hilft, die Mutationssignatur zu identifizieren und möglicherweise das Krebsmanagement effektiver zu informieren.

Die Genomdaten wurden vom 100.000 Genomes Project bereitgestellt, einem klinischen Forschungsprogramm in ganz Großbritannien, um 100.000 vollständige Genome von rund 85.000 Patienten mit seltenen Krankheiten oder Krebs zu sequenzieren.

„Diese Studie zeigt, wie aussagekräftig WGS-Tests Hinweise darauf geben können, wie sich der Krebs entwickelt hat, wie er sich verhalten wird und welche Behandlungsoptionen am besten funktionieren würden“, sagte Michelle Mitchell, Geschäftsführerin von Cancer Research UK.

Laut Prof. Matthew Brown, Chief Scientific Officer von Genomics England, sind Mutationssignaturen ein Beispiel für die Nutzung des vollen Potenzials von WGS. „Wir hoffen, die in dieser Studie gefundenen Mutationshinweise auf unsere Patientenpopulation anwenden zu können, mit dem ultimativen Ziel, die Diagnose und Behandlung von Krebspatienten zu verbessern.“

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