PWenn sie einzeln eingenommen werden, kommen sie sehr häufig vor (und werden daher als „selten“ bezeichnet). Paradoxerweise betreffen sie jedoch sehr viele Menschen: fast 2 Millionen in Italien, 30 Millionen in Europa. Und sie auch, seltene Krankheitenes gibt viele davon: über 6.000, und eine aktuelle Analyse geht davon aus, dass sie exponentiell zunehmen (jedes Jahr werden etwa 200 neue genetische Pathologien beschrieben). Die meisten dieser Erkrankungen beginnen im pädiatrischen Alter: Sie schränken das Leben des darunter leidenden Kindes sofort ein, blockieren aber auch die Hoffnungen und beeinträchtigen das tägliche Leben seiner Familie. Und doch geht es in den Geschichten über Patienten mit seltenen Krankheiten nicht nur um Schmerzen und Müdigkeit.
Seltene Krankheiten, 20 Erfahrungsberichte im Buch Das Rotkehlchennest
Er beweist es, indem er 20 besondere Geschichten isoliert, Das Rotkehlchennest Erfahrungsberichte aus der Welt seltener pädiatrischer genetischer Erkrankungen (Lyasis-Ausgaben). So wie das kleine und scheinbar hilflose Rotkehlchen selbst den härtesten Wintern standhält, wissen die Familien der schwächsten Kinder Tag für Tag, wie man kämpft. Indem wir alle wirtschaftlichen, sozialen und psychoemotionalen Ressourcen ins Spiel bringen, um ein schwieriges, oft prekäres Gleichgewicht zu finden.
Leitmotiv der Geschichte, gewebt von den Autoren Francesca Indrcolo und Francesca Guido, ist die klinische Erfahrung in dreißig Jahren Karriere Angelo SelicorniDirektor der pädiatrischen Abteilung des Krankenhauses Sant’Anna in San Fermo della Battaglia (CO) Mariani-Stiftungszentrum für fragile Kinder.
Ein Buch für „seltene“ Familien, aber auch für „gewöhnliche“ Eltern
Wie Selicorni im Vorwort erklärt, richtet sich das Buch an Familien, die täglich mit seltenen Krankheiten konfrontiert sind, als „Anerkennung der Nöte, Schwierigkeiten, Anstrengungen und Emotionen, die in der Einsamkeit erlebt und vielleicht nie kommuniziert werden“. An das Gesundheitspersonal, das sich für die Begleitung der Patienten einsetzt. Aber auch an alle anderen: normale Bürger, „normale“ Eltern, Lehrer, Erzieher. Um ihnen die Komplexität der Kämpfe einiger weniger (aber nicht so weniger) näher zu bringen. Für „Machen Sie allen klar, dass jeder von uns auf seine eigene Art ein Hoffnungsstifter und ein Akteur der Inklusion sein kannProtagonist der positiven Unterstützung auch mit kleinen Gesten ».
Pränatale Diagnose und „Trauer um eine Idee“
Die im Buch enthaltenen Geschichten vermitteln eine gute Vorstellung davon, was eine seltene Krankheit ist. Vom ersten Verdacht an, wenn das Baby noch im Mutterleib ist.
Im Inneren „die Trauer um eine Idee“, verursacht durch a Pränatale Diagnose seltener Krankheiten Die Geschichte leitet uns Simon. Das sollte eigentlich Achilles heißen, aber dann stellte sich heraus, dass er darunter leiden würde AchondroplasieEr änderte seinen Namen: um seinen Eltern die Notwendigkeit einer Abwechslung zum Ausdruck zu bringen. Die unvorhergesehene und unvorhersehbare Situation musste als solche angegangen werden.
Achondroplasie, Körperdefekt
Ein Karosseriedefekt. Dies ist dasAchondroplasie gemäß der Definition von Donatella SessaGründer von Aisac, Verein zur Information und Erforschung von Achondroplasieund Mutter des derzeitigen Präsidenten des Vereins, Marco. Also keine geistige Behinderung, sondern Kleinwuchs mit Gliedmaßen-Rumpf-Missverhältnis und Makrozephalie. Vulgär ausgedrückt: Zwergwuchs.
Die gleiche seltene Krankheit wird in dem Buch von einem anderen Kind verkörpert, Dodowas nicht nur achondroplastisch ist, sondern auch Albino. Eine weitere seltene Krankheit, dieAlbinismus, gekennzeichnet durch sehr helle Augen, Hautfarbe und Haut, mit Lichtempfindlichkeitsproblemen und Sehschwäche. Und es ist „die größte Grenze für Dodo, wenig zu sehen“, wie uns seine Mutter erzählt. Aber „dank der Technologie ist er in der Lage, Texte und Bilder zu vergrößern, um seinen täglichen Aktivitäten und seinem Studium nachgehen zu können“.
Trisomie 18 und die Bedeutung der richtigen Unterstützung
Kurz gesagt, die Grenze wird in gewissen Grenzen umgangen. Nicht bestanden. Von der Teamarbeit, von den richtigen Hilfsmitteln, von der Unterstützung der einfühlsamsten und zugleich kompetentesten Profis. Auf diesem Weg gehen Kinder mit seltenen Krankheiten und ihre Familien. Aber diese Unterstützungen sind nicht immer vorhanden.
Unter den gesammelten Geschichten befindet sich auch die von ParadiesischKind betroffen von Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), ein Zustand, der durch eine sehr hohe Sterblichkeit im ersten Jahr gekennzeichnet ist. Seiner Mutter war taktlos geraten worden, für eine Abtreibung in die Schweiz zu gehen (sie hatte die in Italien vorgesehene Frist für den Schwangerschaftsabbruch überschritten). Der Rat wurde nicht befolgt und das kleine Mädchen überlebt trotz tausender Bemühungen.
Und er fährt sogar in den Urlaub und zieht es manchmal vor, zu Gesundheitsuntersuchungen auszureisen. Und das sei in Ordnung, versichert Selicorni, die sich um Celeste kümmert. Die Medizin muss ihre prognostischen Grenzen akzeptieren können, z Erlauben Sie jeder „Familie, ihren eigenen Weg zu finden.“ im Kontext eines unerwarteten und emotional verheerenden Zustands wie dem, in dem sie sich befand».
Zeitschrift „Das russische Roulette der Kontrollen“.
Zu den Krankheiten, an denen Das Nest des Rotkehlchens bietet einen Einblick, da ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)was Krebs prädisponiert. „verkörpert“ es Achilles die alle drei Monate dem «Russisches Roulette der Kontrollen». „Alle drei Monate gehen Mama und Papa mit einem Kind, das aus allen Poren vor Gesundheit zu strotzen scheint, in die Ultraschallklinik und könnten mit dem dringenden Verdacht herauskommen, dass sich in einem seiner Organe ein bösartiger Tumor entwickelt.“
Dann gibt es das Syndrom Kardio-fazio-kutan erklärt durch die Geschichte von David der nicht sprechen kann, sich aber verständlich zu machen weiß.
Die „Nachhaltigkeit“ seltener Krankheiten für Familien
In unseren Augen scheint es unmöglich, den Alltag der Familie aufrechtzuerhalten Martindas keine Autonomie hat, weil es von einer syndromalen Erkrankung betroffen ist, die von einer solchen herrührt Mutation des Syngap1-Gens.
Und es war nicht länger tragbar, Lorenzos tägliches Leben für seine Familie zu unterstützen, die an dem Syndrom leidet Cornelia de Lange: zu viele gewalttätige und selbstverletzende Krisen. Heute, der 18 Jahre alt ist, Lorenzo Er lebt in einer Einrichtung für betreutes Wohnen und dies war nicht nur eine Erleichterung für seine Eltern, sondern auch eine Chance für ihn, mehr Autonomie zu erlangen.
DiGeorge, Mowat Wilson, Charge, Kabuki, Noonan: die endlose Liste der Syndrome
DiGeorge, Mowat Wilson, Aufladung, KabukiNoonan: Es sind die Namen anderer (anderer) Syndrome oder genetischer Krankheiten, die für diejenigen, die nicht wissen, worüber sie berichten, seltsam sind.
Namen, die für diejenigen, die sie lesen können, eigenartige Physiognomien, Herzerkrankungen, Missbildungen, strukturelle und funktionelle Probleme, Nieren- oder neurologische Komplikationen, wiederkehrende Infektionen, hohe Kindersterblichkeit und Behinderung bedeuten können. Sie bedeuten regelmäßige Besuche beim „Russischen Roulette“ und eine Normalität, die, wenn man sie berührt, eine Eroberung bedeutet.
Wie in der Geschichte von BrunoMailänder, 28 Jahre alt, betroffen von Noonan-Syndrom (angeborene Herzfehler, Wachstumsverzögerung, Lernschwierigkeiten und Komorbiditäten, die andere Systeme und Apparate betreffen). Für ihn Mittag war „einen Schritt voraus“: seine größte Errungenschaft, die Gründung derNational Association of Noonan Syndrome and RASopathies ODV.
Assoziationismus bei seltenen Krankheiten: der Wert des „Peer“-Vergleichs
Der Familienzusammenschluss von Patienten gehört zu den wichtigsten Ressourcen nach der Diagnose einer seltenen Krankheit. Die Konfrontation mit denen, die das gleiche Schicksal erleiden, sei „ein unbezahlbarer und entscheidender Hauch frischer Luft“, um es mit Selicornis Worten zu sagen.
Wie Bruno selbst treffend sagte, können Ärzte einem alles sagen, aber ihren Beitrag als Hoffnungsträger es ist oft teilweise. Die Erfahrungen anderer Eltern und anderer Menschen mit der gleichen Erkrankung können stattdessen eine konkrete Lebensader darstellen zum Anschließen, ein glaubwürdiges Zeugnis der Möglichkeit einer ruhigen Zukunft.
Die Möglichkeit der Begegnung, Diskussion und Unterstützung „auf Augenhöhe“ ist daher einer der großen Werte von Vereinen im Bereich seltener Erkrankungen.
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