Ein globales Wissenschaftlerteam hat herausgefunden, wie man genauere Vorhersagen über genetische Mutationen treffen kann, die beim Menschen Krankheiten verursachen, indem es KI-Techniken auf eine erweiterte DNA-Datenbank von Primaten anwendet.
Das Projekt kombinierte die genetischen Informationen von etwa 800 Primaten, die zu 233 Affen-, Affen- und Lemurenarten gehören. Anschließend wurde ein auf der Genomdatenbank basierender KI-Algorithmus verwendet, um die DNA von 454.000 menschlichen Teilnehmern des britischen Biobank-Projekts zu analysieren. Die Ergebnisse zeigten eine „stark verbesserte genetische Risikovorhersage“, sagten die Forscher.
„Wir haben gezeigt, dass wir umso besser vorhersagen können, welche Mutationen beim Menschen Krankheiten verursachen können, je mehr wir über genetische Variationen bei nichtmenschlichen Primaten erfahren“, sagte Jeffrey Rogers vom Baylor College of Medicine, einer der Leiter des Konsortiums .
Die Arbeit des Konsortiums wird Einblicke in die Humangenetik fördern und die Gesundheitsforschung unterstützen, insbesondere für Gruppen, die durch frühere medizinische Studien nicht ausreichend abgedeckt sind, und gleichzeitig die Leitlinien für Naturschützer verbessern, die schwindende Primatenpopulationen schützen möchten. Die Ergebnisse wurden am Donnerstag im veröffentlicht Zeitschrift Wissenschaft.
Die akademischen Forscher arbeiteten mit Illumina, dem US-amerikanischen Unternehmen, das DNA-Sequenzierungsgeräte herstellt, zusammen, um 4,3 Millionen häufige genetische Varianten zu identifizieren, die im Genom von 233 Primatenarten vorkommen. Um ihre gesundheitlichen Auswirkungen vorherzusagen, trainierten sie einen KI-Algorithmus namens PrimateAI-3D mit Daten über diese Mutationen und die dreidimensionalen Strukturen der von ihnen produzierten Proteine.
„Sie können ein generatives Sprachmodell wie ChatGPT auf vorhandenen Text aus Wikipedia und anderswo trainieren“, sagte Kyle Farh, Illumina-Vizepräsident für KI. „Wir haben eine analoge Deep-Learning-Architektur verwendet, aber unsere Daten stammen aus Millionen von Jahren natürlicher Selektion.“
Anschließend verwendeten die Wissenschaftler PrimateAI-3D, um potenziell schädliche Mutationen beim Menschen zu identifizieren, indem sie DNA und medizinische Daten von 454.000 Freiwilligen verwendeten, die Proben an die UK Biobank gespendet hatten.
Die Ergebnisse waren besonders erfolgreich bei der Entdeckung seltener genetischer Varianten, die ein hohes Risiko für häufige Erkrankungen bergen. Farh sagte, PrimateAI-3D sei insgesamt 12 Prozent genauer als jede frühere Methode zur Bewertung genetischer Risiken für die Entwicklung von Gesundheitsproblemen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Typ-2-Diabetes.
Ein Vorteil der neuen Technik sei, fügte er hinzu, dass sie sich gleichermaßen gut auf die gesamte Menschheit anwenden ließe – und so die Voreingenommenheit gegenüber Bevölkerungsgruppen mit weißer europäischer Abstammung überwunden werde, die in bestehenden Bewertungen genetischer Risiken enthalten sei, die hauptsächlich auf Daten dieser Gruppen basieren.
„Es ist ein Schritt in Richtung der Einführung genetischer Medizin für verschiedene nichteuropäische Bevölkerungsgruppen“, sagte Farh.
Die Genomforschung hat auch wichtige Auswirkungen auf die Primaten selbst.
Für Rogers „war die größte Überraschung, zu erfahren, dass der Grad der genetischen Variation bei Primatenarten typischerweise zwei-, drei- oder sogar viermal höher ist als beim Menschen.“ Dies gibt uns eine Perspektive auf die genetische Variation des Menschen, die im Vergleich zu anderen Primaten selbst bei Menschen in Afrika sehr gering ist.“
Es wird angenommen, dass die Vorfahren der Menschen ihre genetische Vielfalt verloren haben, als die Populationen vor Zehntausenden oder Hunderttausenden von Jahren auf sehr geringe Zahlen zurückgingen.
Auch die genetische Vielfalt von Primaten, die selbst bei sehr seltenen und gefährdeten Arten zu finden ist, könnte den Tierschutz fördern, fügte Rogers hinzu: „Wenn wir die Lebensräume retten können, gibt es in den überlebenden Populationen genügend genetische Variation.“
Jean Boubli, Professor für Tropenökologie und Naturschutz an der Universität Salford und führendes Mitglied des Konsortiums, bezeichnete seine Arbeit als „bahnbrechend bei der Untersuchung vieler Aspekte der Primatenevolution“. Viele dieser Arten sind bedroht und die Ergebnisse könnten bei den Erhaltungsbemühungen hilfreich sein“, sagte er.