Ashley Zambelli geht mit ihrer Geschichte auf TikTok viral. Die junge Frau hat drei Töchter, zwei davon haben das Down-Syndrom. Sie verlor während der Schwangerschaft auch ein viertes Kind, bei dem ebenfalls das Syndrom diagnostiziert wurde.
Obwohl allgemein angenommen wird, dass Down nicht erblich ist, unterzog sich Zambelli auf Anraten mehrerer Ärzte einigen Gentests. Die Ergebnisse zeigten, dass sie tatsächlich selbst an einer Form des Down-Syndroms litt. Weder Zambelli noch ihre Umgebung hatten die bekannten Symptome jemals bemerkt.
Die junge Frau kämpft seit mehreren Jahren mit medizinischen Problemen. Sie hat tief angesetzte Ohren, einen niedrigen Muskeltonus, eine Kieferanomalie, Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis und eine Herzfrequenz von mehr als 100 Schlägen pro Minute. Die Ärzte haben diese Probleme nie miteinander in Verbindung gebracht, bis sie sich ihre Fortpflanzungsgeschichte angesehen haben.
Die Gentests ergaben, dass die junge Frau an einem Mosaik-Down-Syndrom leidet, das nur bei 1 bis 2 Prozent der Down-Patienten auftritt. Dadurch weist Zambelli kaum bis gar keine äußeren oder charakteristischen Merkmale auf. Bei dieser Form liegt ein Fehler in einem Gen in einem Teil der Zellen vor und nicht in allen Zellen wie bei der klassischen Form. Dadurch treten mitunter weniger oder weniger schwere Krankheitssymptome auf. Ein kleiner Teil der Menschen mit Down-Syndrom hat ein Mosaik aus Zellen mit der normalen Chromosomenzahl (46) und anderen Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom 21 (47). Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom entwickeln sich oft besser als Menschen, die in allen Zellen das zusätzliche Chromosom 21 haben, die klassische Form des Down.
„Ich war wirklich glücklich, als ich es herausfand“, sagt Ashley. Jetzt hat sie endlich eine Erklärung für ihre medizinischen Probleme, die die Ärzte nie verstanden haben.
Zambelli hofft, über ihre Social-Media-Kanäle eine Community für Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom zu schaffen. „Die Menschen sollten Gentests nicht als eine schlechte Sache ansehen. Es ist ein Werkzeug, um vorbereitet zu sein“, fügt sie hinzu.