Viele von uns haben noch nie von den seltensten Krankheiten der Welt gehört, obwohl viele ihrer Symptome schwächend und unheilbar sind.
Leider gibt es für diese Krankheiten oft keinen spezifischen Behandlungsplan, da es nicht genügend Patienten gibt, die an der wissenschaftlichen Forschung zur Entwicklung einer Heilung teilnehmen könnten. Stattdessen können sie dazu ermutigt werden, ihren Lebensstil zu ändern, um die Symptome zu lindern.
Hier sind fünf äußerst seltene Krankheiten, die schwächende Symptome haben können – darunter eine, die Muskeln in Knochen verwandeln und die Betroffenen sogar daran hindern kann, den Mund zu öffnen. Während Ärzte noch kein Heilmittel für diese Erkrankungen gefunden haben, gibt es einige alternative Möglichkeiten, wie Patienten ihre Symptome in den Griff bekommen können.
1. Stoneman-Syndrom
Das Stoneman-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, von der nur einer von zwei Millionen Menschen betroffen ist. Aufgrund ihrer Seltenheit gibt es derzeit keine Heilung. Medizinisch bekannt als Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP) und umgangssprachlich als Stoneman-Syndrom bekannt, wandelt sich das Bindegewebe wie Sehnen, Muskeln und Bänder langsam in Knochen um.
Bei Patienten mit Stoneman-Syndrom wächst ein zweites Skelett über das erste, ein Prozess, der als heterotope Ossifikation (HO) bezeichnet wird. Dies ist dauerhaft, und chirurgische Bemühungen zur Entfernung von Knochenwachstum können die Situation tatsächlich noch verschlimmern und aufgrund der Invasivität des Eingriffs ein enormes Knochenwachstum auslösen.
Das bedeutet, dass Patienten nach einem leichten Sturz oder einem kleinen Unfall ihre Beweglichkeit verlieren können, da das Knochenwachstum angeregt wird.
Die Symptome beginnen meist vom Nacken bis zu den Schultern, breiten sich dann allmählich auf die unteren Körperteile aus und erreichen schließlich die Beine. Die Körperbewegungen werden zunehmend eingeschränkt, da die Gelenke von der Erkrankung betroffen sind. Dem Patienten fällt es schwer, den Mund zu öffnen, was wiederum zu Problemen beim Essen und Sprechen führt.
2. Alice-im-Wunderland-Syndrom (AIWS)
Das Alice-im-Wunderland-Syndrom, benannt nach Lewis Carrolls berühmtem Roman, wurde ursprünglich 1955 vom britischen Psychiater Dr. John Todd erfunden, der Ähnlichkeiten zwischen der Krankheit und den von Alice erlebten Ereignissen feststellte. Das beunruhigendste Symptom ist ein verändertes Körperbild und eine verzerrte visuelle Wahrnehmung, was dazu führt, dass Patienten hinsichtlich der Größe und Form ihrer eigenen Körperteile verwirrt sind.
Die am häufigsten betroffenen Körperteile sind Kopf und Hände, wo Wachstum häufiger vorkommt als Schrumpfung.
Bei Patienten mit einer verzerrten visuellen Wahrnehmung werden Objekte in der falschen Größe oder Form oder in einer falschen Perspektive gesehen. Das bedeutet, dass Personen oder Objekte wie Autos und Gebäude kleiner oder größer erscheinen, als sie tatsächlich sind, oder Entfernungen falsch angezeigt werden.
Weitere Symptome sind:
- Verzerrte Zeitwahrnehmung; die Zeit vergeht schnell oder langsam.
- Verzerrte Berührungswahrnehmung, z. B. das Gefühl, dass der Boden unter den Füßen „schwammig“ ist
- Verzerrte Klangwahrnehmung.
Es ist keine Heilung für AIWS bekannt, es gibt jedoch möglicherweise Behandlungsmöglichkeiten für mögliche Ursachen.
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3. Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)
Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, von der einer von vier Millionen Menschen betroffen ist. Seit 1886 wurden weltweit etwas mehr als 130 Fälle registriert.
Bei Patienten mit HGPS treten bereits in einem sehr frühen Alter Alterserscheinungen auf, und diejenigen, die damit geboren werden, werden in der Regel nur Mitte Teenager bis Anfang Zwanzig alt. Die Erkrankung führt zu einem raschen, dramatischen Alterungsprozess, der bereits im Kindesalter beginnt. Dies erkennt man an hervorstehenden, eingefallenen Augen, einer dünnen Schnabelnase, dünnen Lippen, einem kleinen Kinn und abstehenden Ohren.
Weitere Symptome sind:
- Alopezie (Haarausfall)
- Gealtert aussehende Haut
- Gelenkanomalien
- Verlust von Fett unter der Haut (subkutanes Fett)
- Nierenversagen
- Verlust des Sehvermögens
- Brüchige, zerbrechliche Knochen
Derzeit gibt es keine bekannte Heilung für HGPS.
4. Alkaptonurie
Alkaptonurie, auch bekannt als „schwarze Urinkrankheit“, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, von der weltweit einer von einer Million Menschen betroffen ist. Die Krankheit kann zu einer dunklen Verfärbung des Urins und anderer Körperteile führen und im Laufe der Zeit zu einer Vielzahl von Problemen führen.
Dies liegt daran, dass es den Körper daran hindert, zwei Proteinbausteine namens Tyrosin und Phenylalanin vollständig abzubauen, was zur Ansammlung einer Chemikalie namens Homogentisinsäure im Körper führt. Eine Reihe chemischer Reaktionen ermöglichen den Abbau von Aminosäuren, aber bei Alkaptonurie kann eine dabei entstehende Substanz namens Homogentisinsäure nicht auf die gleiche Weise abgebaut werden.
Es kann verschiedene Körperteile aufbauen, darunter Knorpel, Sehnen, Knochen, Nägel, Ohren und das Herz. Es verfärbt das Gewebe dunkel und kann im Laufe der Zeit zu einer Vielzahl von Problemen führen, was bedeutet, dass Menschen mit dieser Erkrankung in der Regel eine geringere Lebensqualität haben. Die Erkrankung hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.
Derzeit gibt es keine Behandlung oder Heilung für Alkaptonurie, aber eine proteinkontrollierte Ernährung kann das Risiko möglicher Nebenwirkungen verringern.
5. Chronische fokale Enzephalitis (Rasmussen-Enzephalitis)
Rasmussen-Enzephalitis tritt normalerweise bei Kindern unter 10 Jahren auf und verursacht eine Reihe schwächender Symptome, darunter häufige und schwere Anfälle, Verlust der motorischen Fähigkeiten und der Sprache, Lähmungen auf einer Körperseite (sogenannte Hemiparese) und Entzündungen des Gehirns (Enzephalitis) und geistiger Verfall. In noch selteneren Fällen kann die Erkrankung Jugendliche und Erwachsene betreffen.
Rasmussen-Enzephalitis kann zur Zerstörung oder Entfernung eines Teils des Gehirns des betroffenen Patienten führen. Bei den meisten Betroffenen kommt es zu häufigen Anfällen und einer fortschreitenden Hirnschädigung in der betroffenen Gehirnhälfte. Dies geschieht im Laufe der ersten 8–12 Monate, gefolgt von einer Phase dauerhafter, aber stabiler neurologischer Defizite.
Obwohl es keine Möglichkeit gibt, die Behinderung zu verhindern, gibt es Behandlungen, die helfen können, die Entzündung des Gehirns im akuten Stadium zu lindern. In Deutschland gibt es nur 2,4 Fälle pro 10 Millionen Einwohner, während das Vereinigte Königreich nur 1,7 Fälle pro 10 Millionen Einwohner gemeldet hat.