Wenn bei einem Kind eine schwere Erbkrankheit diagnostiziert wird, kommt dies für die Eltern meist unerwartet. Jeder Mensch trägt krankheitsverursachende Genvarianten in sich, beklagt sich aber meist nicht darüber. Nur wenn Sie ein Kind mit jemandem haben, bei dem genau dasselbe Gen fehlerhaft ist, kann sich die Krankheit bei den Nachkommen manifestieren. Nach den Gesetzen der genetischen Lotterie besteht bei diesen Paaren in jeder Schwangerschaft ein Risiko von eins zu vier, dass ihr Kind an der betreffenden Krankheit erkrankt.
Es ist in den Niederlanden schon möglich an Universitätskliniken vor der Empfängnis ein sogenanntes „Prekonzeptionsträger-Screening“ auf Dutzende schwerwiegende Erbkrankheiten durchzuführen, die Paare an ihre Kinder weitergeben können.
Hierbei handelt es sich um unheilbare Erkrankungen, die bereits in jungen Jahren auftreten und mit einer geistigen oder körperlichen Behinderung, Schmerzen oder manchmal einem frühen Tod einhergehen. Das Kind wird wahrscheinlich oft ins Krankenhaus müssen. Wer keiner Hochrisikogruppe angehört, zahlt für den Test rund 650 Euro pro Person.
Hochrisikogruppen
Für Personen aus Risikogruppen erstatten die Versicherer einen solchen Trägertest. Denken Sie an Eltern, die bereits ein schwer erkranktes Kind bekommen haben, oder an Paare mit einer bestimmten ethnischen Herkunft oder aus einer geschlossenen Gemeinschaft. Viele Volendamer Paare mit Kinderwunsch tun dies bereits Gentest im Vorfeld zum Trägerstatus von fünf schweren Erbkrankheiten.
Das Risiko, ein Kind mit einer Erbkrankheit zu bekommen, besteht nicht nur bei Paaren aus Hochrisikogruppen. Den Gesundheitsrat leitet der inzwischen zurückgetretene Gesundheitsminister Ernst Kuipers fragte ob es wünschenswert ist, einen Trägertest von der Regierung anzubieten, damit alle Paare, die ihn wünschen, ihn ohne finanzielle Hürden nutzen können. In Australien gibt es solche seit diesem Monat kostenlose Vorsorgeuntersuchungen auf Mukoviszidose, die Muskelerkrankung SMA und das fragile X-Syndrom mit geistiger Behinderung. Wichtige Lobbyarbeit leisteten Jonathan und Rachael Casella, zwei Eltern, die unerwartet ein Kind mit SMA bekamen.
Während oder nach der Schwangerschaft
In den Niederlanden bietet die Regierung nur noch Untersuchungen zur Fortpflanzung während oder nach der Schwangerschaft an. Beispielsweise gibt es den NIPT, einen Bluttest in der zehnten Schwangerschaftswoche, um das ungeborene Kind unter anderem auf das Down-Syndrom zu testen. Nach der Geburt erhalten die meisten Babys einen Stich in die Ferse. Zeigt sich dabei ein schwerwiegender Zustand, kann rechtzeitig mit der Behandlung begonnen werden.
Laut dem scheidenden Minister Kuipers wäre das Angebot der Regierung eines Trägertests – der daher vor der Befruchtung durchgeführt werden kann – „eine grundlegende Änderung“ im „Angebot von Untersuchungen rund um Schwangerschaft und Geburt, mit möglichen unbeabsichtigten sozialen Auswirkungen“.
Auswahlmöglichkeiten
Guido de Wert, Professor für Ethik der Reproduktionsmedizin und Erbforschung an der Universität Maastricht, ist sich der Ratschläge des Gesundheitsrates noch nicht bewusst, aber veröffentlicht schon viel über die Vor- und Nachteile des Carrier-Screenings. „Beim Screening auf Erkrankungen während der Schwangerschaft herrscht Zeitdruck und bei schlechten Nachrichten gibt es nur eine begrenzte Auswahl.“ „Der Schwangerschaftsabbruch kann traumatisch sein, ebenso wie die Geburt eines schwerkranken Kindes.“ Mit einem Präkonzeptionsträgertest hätten Paare mehr Zeit, eine wohlüberlegte Entscheidung zu treffen, so der Professor.
Im Falle schlechter Nachrichten aus einem Trägertest stehen weitere Möglichkeiten zur Verfügung, zum Beispiel, keine eigenen Kinder genetisch zu haben. Auch die Auswahl eines Embryos ist möglich. Im IVF-Labor werden dann Eizellen und Samenzellen der Eltern zusammengeführt. Labortechniker entnehmen jedem Embryo eine oder mehrere Zellen, um sie zu untersuchen. Ein Arzt setzt lediglich den Embryo in die Gebärmutter ein, der keine erbliche Veranlagung für die vermeidbare Erkrankung aufweist.
De Wert weist auf genetische Untersuchungen hin, die zeigen, dass das Risiko, bei einem zufälligen Paar ein Kind mit einer schweren Erbkrankheit zu bekommen, bei eins zu vierhundert liegt, was dann der Fall ist, wenn beide Elternteile zufällig den gleichen Gendefekt haben. „Dieses Risiko ist größer als das Risiko einer durchschnittlichen Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.“ Wenn wir als Gesellschaft es für ethisch vertretbar halten, NIPT zum Screening auf das Down-Syndrom anzubieten, warum dann nicht einen Trägertest, der Krankheiten erkennen kann, die mindestens so schlimm sind wie das Down-Syndrom?
Herausforderungen
Phillis Lakeman, klinischer Genetiker am Amsterdam UMC, ist sehr neugierig auf den Rat des Gesundheitsrats. „Für einige Hochrisikogruppen ist die Existenz von Trägertests oft schon seit Jahren bekannt.“ Beispielsweise sprechen die Menschen in Volendam miteinander darüber und können eine spezielle Sprechstunde in Anspruch nehmen. Aber in der Allgemeinbevölkerung sieht das anders aus. Will die Regierung die Rolle übernehmen, sie auch über die Existenz solcher Tests zu informieren und diese sogar zu erstatten? Auch die Art und Weise, wie Sie diese Informationen bereitstellen, ist eine Herausforderung: Es handelt sich um ein Kind, das noch nicht gezeugt wurde, was sich abstrakter anfühlt als die Untersuchung eines Kindes, das bereits untersucht wurde.“
Ein potenzieller Nachteil des Tests besteht darin, dass die Gesellschaft schwerwiegende Erbkrankheiten anders beurteilen wird, sobald es einen Test zu ihrer Vorbeugung gibt. Lakeman: „Die Erfahrungen mit dem NIPT stimmen mich optimistisch.“ „Eine große Zahl von Frauen entscheiden sich nicht, diesen Test zu machen, und das ist auch in Ordnung.“
Sowohl Lakeman als auch De Wert halten es für wichtig, das Angebot eines Trägertests in der Praxis sorgfältig zu testen, bevor alle Paare mit Kinderwunsch einen solchen Test kostenlos beantragen können. Brauchen Paare das überhaupt? Gibt es ausreichend Orientierungshilfen? Wie oft gibt der Test Fehlalarme? Was kostet das an Geld und Kapazität? De Wert: „Das alles muss man erst einmal gründlich untersuchen, in groß angelegten Praxistests.“