DERdas Recht auf Frühdiagnose für Neugeborene ist durch das Gesetz 167/2016 sanktioniert. Das Gesetz schreibt Tests auf 49 Krankheiten bei der Geburt vor. Es sieht aber auch eine regelmäßige Überprüfung der Liste der zu bewertenden Pathologien vor, um mit dem Forschungsfortschritt Schritt zu halten. Und stattdessen das Dekret zur Aktualisierung der Liste, oder Erweitertes Neugeborenenscreening (SNE), da ist nicht. Einige Regionen haben den Anwendungsbereich unabhängig voneinander erweitert und neue Krankheiten zur Untersuchung im Rahmen von Pilotprojekten aufgenommen, die in einigen Fällen inzwischen stabilisiert wurden. Andere nicht.
Erweitertes Neugeborenen-Screening, wenn es über Leben und Sterben entscheidet. In welchen Regionen ist es aktiv und wo nicht
Als In Italien hängt die Möglichkeit, zu leben oder zu sterben, davon ab, wo man geboren ist. Zum Beispiel? In Venetien sterben Menschen. Wie ist er gestorben Ettore ist knapp über 1 Monat alt: Er wurde mit geboren SMA – Spinale Muskelatrophie. Eine seltene neuromuskuläre Pathologie, für die es drei Therapien gibt, die Leben nicht nur retten, sondern auch verbessern können. Es reicht aus, die Krankheit rechtzeitig zu erkennen. Die Region Venetien wird ab Januar 2024 ein Screening auf freiwilliger Basis einführen.
SMA ist eine der Krankheiten, die in die Aktualisierungsverordnung aufgenommen werden müssen nach Angaben des Rare Diseases Observatory. Ein Schritt, der seit mehr als zwei Jahren erwartet wurde und dessen Dringlichkeit durch den Tod des kleinen Ettore wieder in den Mittelpunkt gerückt wurde. Um herauszufinden, wo der Prozess steht dieses Dekrets ist Gestern wurde im Senat eine Anfrage an den Gesundheitsminister vorgelegt (erste Unterschrift von Senator Matteo Renzi). Und die Verbände und Gremien, die sich mit diesem Thema befassen, fordern zeitnahe Antworten.
Das Ultimatum der SMA-Familien: Dekret unterzeichnen oder auf unbestimmte Zeit protestieren
„Der Zweifel besteht darin, dass die Heiligkeit des Lebens ein intermittierendes Weihnachtslicht ist, das aufgrund politischer Überzeugungen, regionaler Zugehörigkeit und Nähe zu bestimmten Ereignissen ein- und ausgeschaltet wird.“ Wenn es bis zum Ende des Monats keine Unterschrift oder zumindest eine starke und klare Position gibt, werden wir in einem permanenten Sitzstreik auf die Straße gehen und nicht gehen, bis die Unterschrift eintrifft. Denn Kinder können nicht aus Willenslosigkeit sterben“, sagte er Anita Pallara, Präsidentin von Famiglie SMAwährend einer Pressekonferenz, die heute Morgen von organisiert wurdeSehr geehrte Ilenia Malvasi in Zusammenarbeit mit dem Rare Diseases Observatory-OMaR
An SMA erkrankte und behandelte Kinder: die Geschichten derer, die in der richtigen Region geboren wurden
Über die Geschichte von Zwei an SMA erkrankte Kinder wurden umgehend diagnostiziert und so behandelt, wie sie es verdienten Es wurde ein Kurzfilm erstellt. Ist betitelt Hast du schon einmal ein Einhorn gesehen?. Es ist die Geschichte von Antonio und Aurora, eine Geschichte der Möglichkeiten. Die Wirksamkeit ihrer Therapien hängt, wie die Eltern der Kinder erklären, von der Aktualität der Beurteilung ab, die tatsächlich durch die gewährleistet werden kann Erweitertes Neugeborenenscreening (NES).
Das Neugeborenen-Screening ist ein biochemischer Test, der die Identifizierung verschiedener angeborener Krankheiten beim Neugeborenen ermöglicht. Pathologien, die, wenn sie nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden, zu geistiger Behinderung und/oder Wachstumsverzögerung, schweren bleibenden Schäden und in manchen Fällen zum Tod führen können. Aber es Screening Es ist auch ein Instrument, um das Wissen über den natürlichen Verlauf dieser Krankheiten zu verbessern und die Entwicklung von Therapien zu fördern.
Italien, Pionier des Neugeborenen-Screenings: Wie der Test durchgeführt wird
Mit dem Gesetz 167/2016 haben wir als erstes Land dafür gesorgt, dass alle Neugeborenen auf eine Reihe seltener Stoffwechselerkrankungen getestet werden, die, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt werden, zu Behinderungen oder einem frühen Tod führen können. Der Test wird innerhalb von 2-3 Tagen nach der Geburt des Babys im Krankenhaus durchgeführt.
Hierbei handelt es sich um einen nicht-invasiven Test, bei dem ein Blutstropfen aus der Ferse des Neugeborenen entnommen wird. die auf saugfähigem Karton gesammelt und zur Analyse an das regionale Referenzzentrum geschickt werden. In weniger als fünf Tagen lässt sich feststellen, ob Sie positiv auf die untersuchten Krankheiten getestet wurden.
Eine Blutprobe aus der Ferse des Babys für das Neugeborenen-Screening (Getty)
Sobald die notwendigen Bestätigungen vorliegen, kann sofort mit der am besten geeigneten Behandlung begonnen werden. Die neurologischen Schäden und Entwicklungsverzögerungen, die diese Krankheiten verursachen, sind fast immer irreversibel, wenn nicht frühzeitig eine therapeutische Intervention (diätetisch oder pharmakologisch) erfolgt.
Die 39 untersuchten Pathologien und die 10, die darauf warten, dem Gremium beizutreten
Derzeit unterliegen 49 Pathologien dem erweiterten Neugeborenen-Screening: 47 Stoffwechselpathologien, Mukoviszidose, angeborene Hypothyreose und Phenylketonurie. Es gibt jedoch 10 Pathologien oder Gruppen seltener Pathologien, die alle Voraussetzungen erfüllen würden, um in das nationale Gremium für erweitertes Neugeborenen-Screening (ENS) integriert zu werden, einschließlich SMA. Nachfolgend finden Sie eine Übersicht darüber, wo das Neugeborenen-Screening auf SMA tatsächlich durchgeführt wird oder in Kürze durchgeführt wird.
Zusätzlich zu spinaler Muskelatrophie (SMA), Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I), schweren kombinierten Immundefekten (SCID), Adenosin-Desaminase-Mangel (ADA-SCID), Purinnukleosid-Phosphorylase-Mangel (PNP-SCID), X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie (X -ALD), Angeborene Nebennierenhyperplasie (GAS), Adrenogenitales Syndrom, Morbus Pompe, Morbus Fabry (X-chromosomal), Morbus Gaucher.
Die Regionen, in denen ein Screening auf SMA durchgeführt wird, und die Regionen, in denen noch nicht einmal darüber nachgedacht wird
Dazu gehören die Sma Abruzzen, Kampanien, Latium, die Lombardei, Ligurien, Apulien, Piemont + Aostatal, die Toskana, die Autonome Provinz Trient und die Autonome Provinz Bozen. Sie haben der Beginn experimenteller Projekte ist geplant Basilikata (Antrag angenommen, eine Partnerschaft mit Apulien ähnlich der von Piemont + VdA einzugehen), Marken (Antrag im Regionalrat im Jahr 2021 angenommen. Verfahren gestoppt), Sardinien (Regionalgesetz genehmigt, aber für den Betrieb ist die Unterschrift der ASL-Geschäftsleitung erforderlich fehlendes Territorium). Venetien (die Region hat ein Gesetz verabschiedet, das Padua und Verona auffordert, Pilotprojekte zu starten; Padua soll im Dezember beginnen). Fruli Venezia Giulia hatte das Pilotprojekt bis Ende 2022, verlängerte es jedoch nicht. Derzeit sind jedoch keine Initiativen zum SMA-Screening in Kalabrien, der Emilia Romagna, Molise, Sizilien und Umbrien aktiv oder stehen kurz vor dem Start.
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