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Roula Khalaf, Herausgeberin der FT, wählt in diesem wöchentlichen Newsletter ihre Lieblingsgeschichten aus.
Ein weltweit erster Versuch einer Gentherapie zur Heilung einer Form der Taubheit hat begonnen und könnte möglicherweise eine Revolution in der Behandlung von Hörverlust einläuten.
Bis zu 18 Kinder aus Großbritannien, Spanien und den USA werden für die Studie rekrutiert, die darauf abzielt, die Behandlung der auditorischen Neuropathie zu verändern, einer Erkrankung, die durch die Störung der Nervenimpulse, die vom Innenohr zum Gehirn wandern, verursacht wird.
Die Teilnehmer werden fünf Jahre lang überwacht, um festzustellen, ob sich ihr Gehör verbessert. Die ersten Ergebnisse werden voraussichtlich im kommenden Februar veröffentlicht.
Professor Manohar Bance, ein Ohrenchirurg am Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, der die Studie im Vereinigten Königreich leitet, sagte, dass die Entscheidung des NHS im vergangenen Jahr, mit der Finanzierung von Gentests für Hörverlust zu beginnen, entscheidend dazu beigetragen habe, „die gesamte Landschaft zu verändern“. die Entwicklung von Gentherapien.
Er schlug vor, dass Gentherapien jetzt bemerkenswerte Aussichten auf die Wiederherstellung des Hörvermögens hätten. „Es ist der Beginn einer neuen Ära“, fügte er hinzu.
Eine auditorische Neuropathie kann auf eine Variation in einem einzelnen Gen – dem sogenannten OTOF-Gen – zurückzuführen sein, das ein Protein namens Otoferlin produziert. Dieses Protein ermöglicht typischerweise die Kommunikation der inneren Haarzellen im Ohr mit dem Hörnerv.
Mutationen im OTOF-Gen können durch Gentests identifiziert werden. Bance sagte jedoch, dass dies ein Zustand sei, der oft übersehen werde, wenn Neugeborene auf mögliche Hörprobleme untersucht würden. „Dies ist eine der wenigen Erkrankungen, bei denen bis auf die Übertragung zwischen den Haarzellen und dem Nerv alles funktioniert. Beim Testen sieht also alles andere gut aus, aber sie können nichts hören. Also diese armen Kinder [difficulties] „Das wird am Ende übersehen“, fügte Bance hinzu.
Die neue Gentherapie zielt darauf ab, mithilfe eines modifizierten, nicht pathogenen Virus eine Arbeitskopie des fehlerhaften OTOF-Gens zu liefern. Die Verabreichung erfolgt über eine Injektion in die Cochlea unter Vollnarkose.
Der Goldstandard zur Behandlung dieser Erkrankung sind derzeit Cochlea-Implantate, die jedoch Einschränkungen aufweisen. Sie filtern Hintergrundgeräusche in komplexen Hörumgebungen nicht heraus, beispielsweise wenn mehrere Personen sprechen, was es oft schwierig macht, an Gruppengesprächen teilzunehmen oder Musik zu genießen.
Bance schätzt, dass etwa 20.000 Menschen in den USA und fünf europäischen Ländern – Großbritannien, Deutschland, Frankreich, Spanien und Italien – aufgrund von OTOF-Mutationen an auditorischer Neuropathie leiden, was die potenzielle Bedeutung einer erfolgreichen Behandlung unterstreicht.
Er sagte, seine Stiftung in Cambridge habe in den letzten Monaten Kliniken für genetisch bedingten Hörverlust eingerichtet, in denen klinische Genetiker und Kliniker zusammenkommen. Die Entwicklung habe es ihnen ermöglicht, „alle Arten genetisch bedingter Hörverluste zu identifizieren, die uns vorher nicht wirklich bewusst waren“.
Es gebe bereits Präzedenzfälle für den Einsatz der Gentherapie bei anderen Erkrankungen, bemerkte er und verwies auf Zolgensma, eine zugelassene Behandlung für spinale Muskelatrophie bei kleinen Kindern und eine in der Entwicklung befindliche Behandlung für eine Form der Blindheit.
Er räumte jedoch ein, dass Ressourcenbeschränkungen ein Hindernis für die Einführung der Genbehandlung in ärmeren Ländern darstellen könnten, obwohl sie, wenn sie sich als wirksam erweist, in Regionen wie Afrika, in denen es manchmal an Einrichtungen für eine kontinuierliche Wartung der Cochlea mangelt, viel zu bieten hat Implantate.
„Wenn es funktioniert, ist es erledigt“, aber die Kosten für die Gesundheitssysteme „machen mir Sorgen“, fügte er hinzu und wies darauf hin, dass Gentherapien pro Patient „im Millionen-Dollar-Bereich“ kosten könnten. Er hoffte jedoch, dass „Skaleneffekte“ bei der Weiterentwicklung der Technologie letztendlich eine kostengünstigere Bereitstellung ermöglichen würden.
Ralph Holme, Direktor für Forschung und Erkenntnisse bei RNID, das Menschen mit Hörbehinderungen unterstützt, sagte, wenn sich die Studie als erfolgreich erweisen würde, „könnten wir eine transformative Chance haben, diesen Kindern das Hören zu ermöglichen, was wirklich aufregend ist“.