Lund seltene Krankheiten in Italien Sie betreffen etwa 2 Millionen Menschen. Nach Angaben des Netzwerks Waisenhaus Italien, in 70 % der Fälle handelt es sich um pädiatrische Patienten. Anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten, der ebenfalls an einem „seltenen“ Tag, dem 29. Februar, stattfindet, wollen wir versuchen, die im Jahr 2023 identifizierten neuen Krankheitsgene zu klären und mehr darüber zu erfahren.
Seltene Krankheiten: Was sie sind und wie viele es gibt
Entsprechend derEuropäische KommissionVon einer „seltenen“ Krankheit spricht man dann, wenn man ihre Prävalenz versteht die Anzahl der vorliegenden Fälle auf eine gegebene Population, einen festgelegten Schwellenwert nicht überschreitet. In der Europäischen Union Der Schwellenwert liegt bei 0,05 Prozent der Bevölkerung, nicht mehr als 1 Fall pro 2000 Personen. Bis heute ist die Zahl dieser Krankheiten bekannt und diagnostiziert rund 10.000aber es ist eine Zahl, die wächst mit dem Fortschritt der Wissenschaft und Fortschritte in der Genforschung. Wir sprechen also von ziemlich vielen kranken Menschen, rund 30 Millionen in Europa.
Diagnose- und Krankheitsgene
Sie waren 18 neue Krankheitsgene im Jahr 2023 vom Krankenhaus identifiziert Jesuskind Und mehr als 18.000 Kinder und Jugendliche gefolgt und in die eingefügt Regionales Netzwerk für seltene Krankheiten in Latium. Und das ist zu verdanken technologische Revolution was traf die genetische und genomische Analysen und die Arbeit der Forschungseinheiten Translationale Zytogenomik und Molekulargenetik und Funktionelle Genomik des Krankenhauses.
Der Fortschritt der Wissenschaft
„Dies ist einer der bedeutendsten Beiträge, die die Genforschung leisten kann Es macht der Irrfahrt vieler Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien ein Ende, und es ist der erste Schritt zur Übernahme der Verantwortung. Wir können davon ausgehen, dass dies im Hinblick auf frühere Diagnosen und Therapien der Fall ist Genomische Screening-Programme für Neugeborene werden in naher Zukunft gestartet, um die globale Behandlung von Patienten vorherzusehen und effektiver zu gestalten, auch durch Fortschritte in der Präzisionsmedizin, die darauf abzielt, den Auswirkungen genomischer Mutationen entgegenzuwirken. Vor diesem Hintergrund sind das realistische Ziele Unser Genom ist eine Art Krankenakte in dem ein wesentlicher Teil unserer biologischen Zukunft in Bezug auf Gesundheit und Krankheit geschrieben steht“, erklärt der Professor Bruno Dallapiccolaemeritierter wissenschaftlicher Leiter von Bambino Gesù.
Patienten ohne Diagnose
Entsprechend Nationales Gesundheitsinstitutder Prozentsatz von Patienten ohne Diagnose In der Gesamtpopulation der Patienten mit seltenen Krankheiten beträgt sie 6 %. In Italienvon etwa 2 Millionen Menschen, die von diesen Krankheiten betroffen sind, d selten wären Patienten ohne Diagnose über 100.000. Um konkrete Antworten näher an den Patienten und ihren Familien und auf einheitliche Weise im gesamten Gebiet zu geben, gibt es die Nationaler Plan für seltene Krankheiten 2023-2026, finanziert mit 50 Millionen Euro vom Nationalen Gesundheitsfonds. Die Hauptinterventionsbereiche umfassen: Primärprävention, Diagnose, Behandlungspfade, pharmakologische Behandlungen, nicht-pharmakologische Behandlungen, Forschung, Schulung, Information, Register und Überwachung des Nationalen Netzwerks für seltene Krankheiten. Heute bin ich in den LEAs enthalten (Grundlegende Unterstützungsstufen) 921 seltene Gruppen/Krankheiten.
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