LEine Thalassämie ist eine davon Erbkrankheit Beteiligung eines im Blut vorkommenden Proteins, Hämoglobin, das für den Sauerstofftransport verantwortlich ist auf alle Körpergewebe. Wie erklärt dasHöheres Institut für Gesundheit: „Menschen mit Thalassämie produzieren weniger Hämoglobin und rote Blutkörperchen und entwickeln dadurch eine Anämie, die Störungen wie z Müdigkeit, Blässe und Atemnot».
Die Inzidenz in Italien
Laut ISS-Daten sind vor allem Populationen im Mittelmeerraum, Südasien, Südostasien und dem Nahen Osten betroffen. In Italien und im Mittelmeerraum Die häufigste Form ist die Beta-Thalassämie. Es wird geschätzt, dass dies der Fall ist Etwa 7.000 Menschen sind von der schweren Form betroffen der Krankheit, dargestellt durch Beta-Thalassämie Typ Major, auch bekannt als Mittelmeeranämie oder Cooley-Krankheit.
Gesunde Träger: Wie viele gibt es?
Während erkannt wird als seitdem eine seltene Erkrankung Nationaler Gesundheitsservice und daher eintrittskartenfrei, sind sie in Italien präsent etwa drei Millionen gesunde Trägerauch bekannt als Thalassämie Minor, Thalassämie oder Thalassämie-Merkmal. Gesunde Träger sind überwiegend konzentriert auf Sardinien, auf Sizilien, in den südlichen Regionen aber auch im Po- und Veneto-Delta. Sie haben keine größeren gesundheitlichen Probleme, aber wenn der Partner ebenfalls ein gesunder Träger istwerden wahrscheinlich erzeugt schwer betroffene Kinder von Thalassämie.
Beta-Thalassämie: die Forschung
Glücklicherweise gibt es gute Nachrichten für Thalassämie-Patienten. Das geht aus der am veröffentlichten klinischen Studie hervor New England Journal of Medicinewas zeigte, wie 90 % der mit Gentherapie behandelten Patienten benötigen keine Transfusionen mehr. Erstunterzeichner der Studie ist der Professor Franco LocatelliProfessor für Pädiatrie an derKatholische Universität des Heiligen Herzens von Rom und Direktor der Abteilung für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie desKinderkrankenhaus Bambino Gesu. Die im Jahr 2016 begonnene Forschung wurde in neun Zentren durchgeführt, darunter Italien, Frankreich, Deutschland, Thailand, Vereinigtes Königreich und USA und es war beteiligt 23 Patienten mit Beta-Thalassämie transfusionsabhängig: 8 Kinder unter 12 Jahren und 15 Personen im Alter von 12 bis 50 Jahren. Das Bambin Gesù leistete einen wesentlichen Beitrag und behandelte ein Drittel der eingeschlossenen Patienten.
Zelltherapie
Die neuen Daten zu ex-celdie auf der CRISPR/Cas9-Technologie basierende Therapie von Scheitelbestätigte das Potenzial nachhaltiger Nutzen der Therapie zur Behandlung von Beta-Thalassämie und Sichelzellenanämie. Es ist ein autologe Zelltherapie, Ex-vivogenetisch veränderte: Die eigenen hämatopoetischen Stammzellen des Patienten werden so verändert, dass sie in den roten Blutkörperchen hohe Mengen an fötalem Hämoglobin produzieren. „Diese Therapie bringt Erfolg eine Option für diejenigen, die keinen kompatiblen Bruder oder keine kompatible Schwester haben oder an Patienten, die, obwohl sie sie haben, darüber hinaus sind über 14 Jahre altDies ist die Grenze, ab der das Sterberisiko durch eine Transplantation (von Knochenmark oder Stammzellen) zu hoch wird. Im Vergleich zu den Kosten ist die konventionelle Behandlung nicht geringer als 25 – 30 Tausend Euro pro Jahr ohne Organkomplikationen. Ansonsten steigen die Kosten. Bei der Zelltherapie i höhere Kosten, aber höhere Lebenserwartung» fährt Professor Locatelli fort.
Stoppen Sie Transfusionen
„Diese Daten bestätigen das Potenzial von Exa-Cel in der Patienten mit Thalassämie unabhängig von Transfusionen machen und diejenigen mit Sichelzellenanämie, die keine vasookklusiven Krisen aufweisen, mit einem signifikanten Verbesserung der Lebensqualität. „Diese Therapie bietet das Potenzial einer funktionellen Heilung für Patienten mit transfusionsabhängiger Thalassämie oder Sichelzellenanämie und weist ein günstiges Sicherheitsprofil auf“, schließt Professor Locatelli.
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