Lzu SLAein Akronym für Amyotrophe Lateralsklerose, ist einer der Neurodegenerative Krankheiten komplexer und schwieriger zu studieren. Leider gibt es heute keine Heilmittel, aber bei einer bestimmten Form, bei der eine Mutation im SOD1-Gen vorliegt, beginnt sich etwas zu bewegen. Die Ergebnisse einer kürzlich von der Zeitschrift veröffentlichten klinischen Studie New England Journal of Medicine, Sie sagen, wir sind auf dem richtigen Weg: mit Tofersen, ein Molekül, das in der Lage ist, die abnormale Aktivität von SOD1 zu „stoppen“, hat sich als nützlich erwiesen, um die Menge an „toxischen“ Proteinen zu reduzieren, die Krankheiten verursachen. Ein wichtiges Ergebnis, das zwar kein Heilmittel für ALS darstellt, aber interessante Perspektiven bei der Bekämpfung der Krankheit und ihrer Entwicklung eröffnet.
Sla: eine Abkürzung, verschiedene Ursachen
ALS ist einer neurodegenerative Erkrankung geprägt von Progressivität Funktionsverlust der Motoneuronen, die Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks, die die Bewegungen der willkürlichen Muskeln ermöglichen. Bis heute wird geschätzt, dass sie ungefähr sind Allein in Italien sind 6.000 Menschen von dieser Krankheit betroffen. Der Entwicklung der Krankheit liegen mehrere Ursachen zugrunde, von denen viele noch identifiziert werden müssen. Eine davon ist das Vorhandensein der Mutation im SOD1-Gen, die für 2 % aller ALS-Fälle verantwortlich ist. Es ist ein bestimmtes Gen, das an den Abwehrmechanismen gegen Oxidationsmittel beteiligt ist. Wenn dies nicht funktioniert, erleiden die Motoneuronen solche Schäden, um die Krankheit zu erzeugen.
Löschen Sie Sod1
Ausgehend von dieser Annahme konzentrierte sich die Forschung auf die Entwicklung möglicher Moleküle, die dazu in der Lage sind neutralisieren die abnormale Aktivität von SOD1. Eines davon ist Tofersen, ein Medikament, das in die Kategorie der Antisense-Oligonukleotide fällt, Moleküle, die die für die Produktion des mit dem SOD1-Gen assoziierten Proteins notwendigen Informationen „absondern“. Auf diese Weise besteht die Hoffnung, dass die Wirkung des mutierten Gens blockiert wird eliminieren Sie das abnormale Protein Ursache für Schäden an Motoneuronen.
Sie können die Krankheit verlangsamen
Die kürzlich veröffentlichte Studie bewertete die Wirkung des Medikaments an 108 Personen mit ALS SOD1 aus 10 Ländern: Zwei Dritteln wurde das Medikament in 8 Injektionen verabreicht, den anderen Placebo, die Analyse bewertete verschiedene Parameter, die mit der Pathologie nach 24 Wochen Behandlung in Verbindung stehen. Am Ende konnten alle Teilnehmer (auch diejenigen, die das Placebo erhielten) auf freiwilliger Basis die Therapie fortsetzen. Das primäre Ziel der Studie war es, dies zu überprüfen Funktionale Bewertungsskala – Überarbeitet, das ist die Motorik. Leider nach 24 Wochen es gab keinen signifikanten Unterschied zwischen denen, die das Medikament einnahmen, und denen, die das Placebo einnahmen. Das sekundäre Ziel war die Bewertung der „Marker“ der Krankheit, dh das Vorhandensein von sowohl SOD1 als auch Neurofilamenten, die mit der Krankheit assoziiert sind. Tofersen konnte das Vorhandensein dieser Proteine deutlich reduzieren.
Motorik verbessern
Eine gute Nachricht, zu der noch die im Zusammenhang mit der „Ad-Interim“-Analyse hinzukommt, die sechs Monate nach der Aufnahme aller Teilnehmer in die Verabreichung des Medikaments durchgeführt wurde. In diesem Fall wurde einer in der Gruppe gefunden, die sofort mit der Behandlung begann bessere Motorik – statistisch signifikant – im Vergleich zu denen, die spät mit der Verabreichung begonnen haben. Schließlich, ein Jahr nach Beginn der Studie, zeigten einige Teilnehmer a Stabilisierung von Kraft und Muskelkontrolleein außergewöhnliches Ergebnis für eine Krankheit, die durch einen fortschreitenden Verlust des Muskeltonus gekennzeichnet ist. Neurodegeneration verlangsamen Es ist etwas, das bei ALS noch nie zuvor erreicht wurde. Die nächsten Monate werden entscheidend dafür sein, die Güte dieses Ansatzes zu verstehen.
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