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Forscher von Google DeepMind haben mithilfe künstlicher Intelligenz vorhergesagt, ob Mutationen in menschlichen Genen wahrscheinlich schädlich sind. Dies ist eines der ersten Beispiele dafür, dass die Technologie dazu beiträgt, die Diagnose von Krankheiten zu beschleunigen, die durch genetische Varianten verursacht werden.
Das KI-Tool namens AlphaMissense bewertete alle 71 Millionen „Missense“-Mutationen, bei denen sich ein einzelner Buchstabe des menschlichen genetischen Codes ändert. Davon wurden 32 Prozent als wahrscheinlich pathogen, 57 Prozent als gutartig und der Rest als unsicher eingestuft. Die Ergebnisse wurden am Dienstag in der Zeitschrift veröffentlicht Wissenschaft.
Um die Ressourcen zu verdeutlichen, die in KI für die Biowissenschaften gesteckt werden, kündigte Meta-Chef Mark Zuckerberg am Dienstag an, dass die von ihm mit seiner Frau Priscilla Chan gegründete philanthropische Gruppe, die Chan Zuckerberg Initiative, „eines der größten Computersysteme für gemeinnützige Organisationen“ bauen werde Biowissenschaften“. Der Schwerpunkt liegt auf der Verwendung von KI zur Modellierung dessen, was in lebenden Zellen geschieht.
Humanexperten haben bisher die klinische Wirkung von nur 0,1 Prozent der Missense-Varianten entdeckt, die die Struktur von Proteinen, den wichtigsten Arbeitsmolekülen des Körpers, verändern. „Experimente zur Aufdeckung krankheitsverursachender Mutationen sind teuer und mühsam“, sagte Žiga Avsec, Forscherin des Projekts, das am Londoner Hauptsitz von DeepMind angesiedelt war.
„Jedes Protein ist einzigartig und jedes Experiment muss separat konzipiert werden, was Monate dauern kann“, sagte Avsec. „Durch den Einsatz von KI-Vorhersagen können Forscher eine Vorschau der Ergebnisse für Tausende von Proteinen gleichzeitig erhalten, was dabei helfen kann, Ressourcen zu priorisieren und komplexere Studien zu beschleunigen.“
„Wir sollten betonen, dass die Vorhersagen eigentlich nie allein für die klinische Diagnose gedacht waren“, sagte Jun Cheng, ebenfalls Forscher an dem Projekt. „Sie sollten immer zusammen mit anderen Beweismitteln verwendet werden. Wir glauben jedoch, dass unsere Vorhersagen dazu beitragen werden, die Diagnoserate seltener Krankheiten zu erhöhen und möglicherweise auch dabei zu helfen, neue krankheitsverursachende Gene zu finden.“
Genomics England der britischen Regierung hat die Vorhersagen des Tools anhand seiner eigenen umfangreichen Aufzeichnungen über genetische Varianten, die seltene Krankheiten verursachen, getestet und war von den Ergebnissen beeindruckt, sagte Ellen Thomas, stellvertretende Chief Medical Officer.
„Wir waren weder an der Erstellung des Tools noch an der Bereitstellung von Daten zum Trainieren beteiligt, sodass wir eine unabhängige Bewertung abgeben konnten“, sagte Thomas. „Es unterscheidet sich völlig von den Tools, die wir bereits verwenden. Ich denke, das ist ein großer Fortschritt und wir haben uns gefreut, gerade in die letzten Phasen der Überlegungen über den Einsatz des Tools einbezogen zu werden.“
Thomas sagte, sie erwarte, dass AlphaMissense im Gesundheitswesen als „Co-Pilot für klinische Wissenschaftler eingesetzt wird, der anzeigt, auf welche Varianten sie sich konzentrieren sollten, damit sie ihre Arbeit effizienter erledigen können“.
DeepMind baute auf seinem AlphaFold-Tool auf, das die Proteinstruktur vorhersagt, um AlphaMissense zu entwickeln. Das KI-Tool lernte auch aus einer Vielzahl biologischer Beweise über die Merkmale von Mutationen bei Menschen und anderen Primaten, die eine genetische Variante pathogen oder gutartig machen.
Das Unternehmen – das 2010 als spezialisierter KI-Entwickler gegründet und 2014 von Google gekauft wurde – hat das Tool „der wissenschaftlichen Gemeinschaft kostenlos zur Verfügung gestellt“. Seine Vorhersagen werden in den weit verbreiteten Ensembl Variant Effect Predictor des Europäischen Bioinformatik-Instituts in Cambridge integriert.
AlphaMissense hat Einschränkungen, sagte Avsec. Das Wichtigste ist, dass seine Vorhersagen zur Pathogenität „im allgemeinen Sinne getroffen werden und uns nicht die biophysikalische Natur dessen sagen, was eine Variante tut“. Diese Erkenntnisse könnten mit der Weiterentwicklung des Tools klarer hervortreten, fügte er hinzu.
Sarah Teichmann, Leiterin der Zellgenetik am Wellcome Sanger Institute in Cambridge, die nicht an der Forschung beteiligt war, sagte, dass einzelne Missense-Mutationen zwar eine wichtige Krankheitsursache seien, andere klinisch bedeutsame Veränderungen in der DNA jedoch außerhalb des Anwendungsbereichs des Tools lägen.
„Wir sollten nicht übertreiben und sagen, dass dies alles lösen wird“, sagte sie. „Aber es ist ein echter Fortschritt, über eine so leistungsstarke interpretierende KI zu verfügen, die so viele Genomdaten integriert.“